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17 de octubre de 2025

El Ilustre Colegio de Enfermería de Sevilla (ICOES) acoge este viernes y este sábado,  17-18 de octubre, la 46 Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Más de 30 expertos procedentes de distintos puntos de la geografía española revisarán y expondrán avances e investigaciones centradas en desvelar causas de los defectos y malformaciones congénitas en la infancia. “La finalidad última es establecer medidas que favorezcan el normal desarrollo en el feto y que contribuyan al nacimiento de bebés sanos”, explica la doctora Ana Barcia Ramírez, coordinadora local de este encuentro médico-científico y responsable de la Consulta de Dismorfología y Genética Clínica en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Valme.

La investigadora Eva Bermejo-Sánchez, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y coordinadora científica del ECEMC, expone este viernes en ICOES las posibles consecuencias en el feto de la infección por el virus Oropouche, un problema poco frecuente en Andalucía por la inexistencia, de momento, del mosquito transmisor.  La doctora Bermejo-Sánchez también ofrecerá este viernes información sobre actividades y programas de Farmacovigilancia, entre otras muchas aportaciones. 

El neurocientífico Salvador Martínez, catedrático de Anatomía y Embriología humana e investigador en el Instituto de Neurociencia de Alicante, dedicará la Conferencia Inaugural a mostrar las ‘Consecuencias del Covid congénito sobre el neurodesarrollo’. Asimismo, el doctor Martínez dedicará una sesión, este sábado 18, a los resultados del estudio ‘Ratoncito Pérez’, que está centrado en la generación de neuronas a partir de células madre presentes en la pulpa de dientes de leche de niños y niñas afectados por problemas del neurodesarrollo de origen genético (autismo, leucodistrofia, síndrome de Rett, etcétera). Esta investigación que lidera el doctor Martínez aspira a identificar qué ocurre en las neuronas enfermas con el objetivo de diseñar posibles tratamientos.

AVANCES DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL 

Se estima que el 3-6% de los recién nacidos están afectados por defectos congénitos. Muchos de estos problemas incrementan el riesgo de mortalidad precoz y son causa de discapacidad.  “Algunos se manifiestan al nacer, si bien los avances en las técnicas de diagnóstico prenatal permiten diagnosticar hoy muchos defectos congénitos antes del nacimiento, lo cual favorece la atención especializada a los bebés afectados de manera precoz favoreciendo su pronóstico y calidad de vida”, explica la doctora Bermejo-Sánchez.

El doctor José Antonio Sáinz, especialista en Ginecología y Obstetricia en el Hospital de Valme, mostrará resultados del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos, que su equipo aplica de manera pionera. “En la actualidad el cribado se realiza en el segundo trimestre de gestación, en torno a la semana 20. Gracias al desarrollo tecnológico y a la formación médica, este cribado de cromosomopatías y ecográfico de malformaciones se puede realizar ya a las 12-14 semanas de gestación, lo cual mejora la asistencia médica y el posible impacto emocional de las parejas que esperan un recién nacido sano”, añade el doctor Sáinz, al lanzar este interrogante: “¿Quién no desea conocer con garantías, a los tres meses de embarazo, que todo va bien?”

PROBLEMAS GENÉTICOS ‘RAROS’

Los doctores Ignacio Arroyo y Graciela Pi, dedicarán sus ponencias a un trastorno genético raro, el Síndrome ReNu, de muy reciente definición y diagnóstico. Los avances de las técnicas genéticas moleculares han permitido detectar este problema causado por mutaciones en el gen RNU-4. Por su parte, la doctora María José Moya, especialista de Cirugía Pediátrica en el Hospital Virgen del Rocío, expone este viernes resultados sobre malformaciones congénitas anorrectales.  

“El mejor conocimiento de este tipo de malformaciones congénita, como por ejemplo los protocolos diagnósticos, las patologías asociadas más frecuentes y  las especialidades implicadas en los cuidados durante toda la vida del paciente contribuye a reducir retrasos, a mejorar los tratamientos, prevenir complicaciones y al seguimiento a corto y largo plazo…  En resumen, el mejor conocimiento de estos problemas  mejora la calidad de vida de nuestros pacientes”, asevera la doctora Moya, quien destaca el papel de la Enfermería.

EL ROL DE LA ENFERMERÍA EN MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y OTROS DEFECTOS

Durante la 46 Reunión del ECEMC la vocal del ICOES Dolores Domínguez moderará una mesa redonda con los enfermeros sevillanos José Luis López y Ana Pineda, que expresarán sus experiencias como enfermeros pero también como padre y madre, cada uno de ellos, de una niña afectada por una enfermedad congénita rara.

Los pacientes afectados por malformaciones congénitas y otros defectos precisan de una asistencia especializada en equipos multiprofesionales. Las enfermeras especialistas en Obstetricia-Ginecología (matronas), las enfermeras pediátricas, las enfermeras escolares y las enfermeras de Atención Primaria tienen funciones esenciales: Promoción y prevención de problemas durante la gestación, cuidados especializados desde el nacimiento, crianza y durante toda la vida, coordinación entre distintos especialistas, atención a nivel escolar, familiar y comunitario, entre otras.

El presidente del ICOES, Víctor Bohórquez, insiste en la necesidad de que “el sistema sanitario garantice a todos los niños el acceso a los cuidados enfermeros que precisan en todos los ámbitos”, y para ello Bohórquez recuerda que “es necesario dotar a la Sanidad Pública de suficientes puestos para profesionales de Enfermería, que en el caso de las enfermeras especialistas pediátricas los puestos son inexistentes en Andalucía, pese a que cada año se forman EIR en esta especialidad enfermera”. El ICOES estima que al menos en Andalucía es necesario crear, al menos, 1.500 puestos de Enfermería Pediátrica para garantizar los cuidados especializados en cada uno de los centros de salud y consultorios.

“La Enfermería ejerce un papel fundamental en el cuidado de los recién nacidos y con defectos y/o malformaciones congénitas y/o afectos de enfermedades genéticas raras, y de sus familias”, explica la doctora Ana Barcia Ramírez, al incidir en que “estos niños va a ser, en su mayoría, subsidiarios de tratamientos médico-quirúrgicos de distinta índole, va a precisar con bastante probabilidad ingresos hospitalarios y múltiples visitas médicas. Se trata de procesos crónicos en la mayoría de los casos, y muchos van a precisar cuidados específicos a domicilio o en sus centros escolares”. 

CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA Y GENÉTICA (HOSPITAL DE VALME)

La doctora Ana Barcia Ramírez atesora más de una década en la Consulta de Dismorfología y Genética Clínica del Servicio de Pediatría  en el Hospital Universitario de Valme, donde atiende a niños y niñas afectados por enfermedades raras y/o malformaciones o defectos congénitos. La asistencia especializada comienza de manera previa al diagnóstico con la realización de las pruebas necesarias para identificar la patología, en cada caso, para proceder al abordaje especializado y al seguimiento multidisciplinar de los pacientes y sus familiares. Al tratarse de problemas genéticos y hereditarios en la mayoría de los casos, la doctora Barcia Ramírez suele proporcionar asesoramiento genético a la familia para informar sobre los riesgos de recurrencia en la descendencia.

¿QUIÉN FORMA PARTE DE LA RED ECEMC?

La red clínica ECEMC, que pertenece al Instituto Carlos III, está integrada por pediatras que atienden a niños afectados en hospitales del ámbito estatal y que colaboran de manera activa en la recogida de datos de recién nacidos con malformaciones y otros defectos congénitos. ECEMC además cuenta con especialistas de otras áreas médicas como Ginecología y Obstetricia, Radiología, Cirugía y Traumatología, además de farmacéuticos, epidemiólogos, y genetistas implicados.