La pediatra Ana Barcia, que coordina la Consulta de Dismorfología y Enfermedades Raras en el Hospital de Valme, explica que las familias afectadas por problemas de salud, calificados de “raros” por su baja prevalencia, necesitan la atención de equipos multidisciplinares

Este jueves, 29 de Febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Los afectados apelan a la concienciación social ante las enormes dificultades provocadas por casi 7.000 problemas de salud 

28 de Febrero, 2024.- Noelia Márquez

La pediatra Ana Barcia, que dirige la Consulta de Dismorfología y Enfermedades Raras en el Hospital de Valme, explica que las familias afectadas por problemas de salud, calificados de “raros” por su baja prevalencia, necesitan la atención de equipos multidisciplinares (pediatras, enfermeras, especialistas en Oftalmología, Cardiología, Maxilofacial, Otorrino, Neurología…). En esta asistencia, la visión integral de la Enfermería es clave para coordinar la respuesta asistencial multidisciplinar a cada paciente y a su familia.

«Las principales necesidades de los niños y sus familia es apoyo y acceso a servicios de logopedia, fisioterapia y rehabilitación»

“La mayoría de los casos son niños afectados por problemas genéticos y multisistémicos que suelen manifestarse en la infancia, si bien las enfermedades raras también se manifiestan en la edad adulta”, explica Ana Barcia. 

Al tratarse de problemas severos de salud que comprometen la vida y provocan discapacidad en un elevado número de casos, las familias se ven muy limitadas en todas las esferas de la vida.

El papel de coordinación de las enfermeras

“En un alto porcentaje de casos uno de los progenitores se ve abocado a dejar de trabajar para dedicarse al hijo afectado, ante las enormes necesidades. Son familias que necesitan mucho apoyo de todo tipo”, asegura la responsable de la Consulta de Enfermedades Raras en el Valme, al destacar que el papel de las enfermeras es muy relevante: “La Enfermería tiene un papel destacado en la asistencia a estos niños y a sus familias en la organización de las citas, al agrupar las visitas al hospital y evitar continuos traslados de los pacientes; en la educación en salud, por su contacto cercano con los pacientes. Además las enfermeras referentes tienen la capacidad de poner en contacto a los afectados con los distintos servicios que necesitan (logopedia, fisioterapia, etcétera)”.

La mayoría de las enfermedades raras afectan al neurodesarrollo. Las principales necesidades de las familias: Acceso a fisioterapia, logopedia y atención psicológica, entre otros servicios especializados y requeridos para afrontar el impacto de la enfermedad.

Casi de 7.000 enfermedades raras

En Europa, se han identificado 6.313 enfermedades raras aunque se estima que puede haber más de 7.000. La mayoría de ellas son de carácter genético y pediátrico, además de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. A esta realidad, se une la baja prevalencia y el desconocimiento que las rodea, lo que genera que más de la mitad de los casos espere más de 6 años para lograr un diagnóstico, según datos de FEDER. A ello se une que, según datos de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento. 

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Bajo el lema  ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) evidencia,  por primera vez en su historia, que es la prevención de los efectos en estas patologías es posible a través del impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamiento y terapias. El objetivo al facilitar los estudios, las pruebas diagnósticas y el acceso a tratamientos, no sólo es evitar que la enfermedad no aparezca, si no que también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.