4 de abril, 2025.- Noelia Márquez

¿Qué es el Síndrome de Ehlers Danlos?

El síndrome de Ehlers Danlos (SED) es una enfermedad rara que afecta al tejido conectivo, el cual está presente en todo el organismo, proporcionando soporte y estructura a los distintos tejidos  y órganos del cuerpo. La afectación es multisistémica, variando en los 13 subtipos existentes incluso en cada persona y entre miembros de una misma familia, lo que complica la relación de las señales con el diagnóstico.

¿Señales de alerta?

Las principales señales: hiperlaxitud e inestabilidad articular pudiendo provocar subluxaciones y luxaciones, piel hiperextensible y transparente, fragilidad de tejidos, cicatrización deficiente, dolor crónico, fatiga, trastornos funcionales gastrointestinales, afecciones bucodentales, disfunción de la articulación temporomandibular, valvulopatías, ansiedad y depresión, dilatación aórtica, aneurismas…, y en los casos más graves rotura y disección de vasos sanguíneos, perforación de órganos que pueden ser potencialmente mortales.  También hay que prestar atención a las múltiples comorbilidades que presentan estos pacientes como son los síndromes compresivos vasculares, la disautonomía, inestabilidad craneocervical, síndrome de fatiga crónica, entre otros.

¿Cómo afecta al paciente?

La afectación es compleja y varía dependiendo de la presentación y severidad de los síntomas del paciente y el subtipo de SED. Pero podemos decir que genera un gran impacto en su calidad de vida; afectando a su movilidad, la capacidad para trabajar, ir al colegio, para realizar sus actividades básicas de la vida diaria y relacionarse socialmente. Provocando en muchos casos un elevado grado de dependencia y discapacidad física.

¿Cómo debe ser la atención más adecuada?

Una atención adecuada partiría de la creación de una Unidad de Referencia en un Hospital Público de Andalucía para el diagnóstico temprano, tratamiento del SED y sus comorbilidades, garantizando la equidad en el acceso y una atención de calidad. 

En esta Unidad debe existir una coordinación entre las diferentes especialidades médicas (reumatología, traumatología, maxilofacial, cardiología, neurología, medicina interna, rehabilitación y psiquiatría entre otras), dando una atención integral y multidisciplinar en la que participen médicos, fisioterapeutas, trabajadores sociales, enfermeras y enfermera gestora de casos, psicólogos y todo el personal que sea necesario.

En la atención en pacientes con SED hay medidas que en general son importantes como la fisioterapia, el ejercicio adaptado, terapia ocupacional, el uso de férulas y órtesis, el tratamiento farmacológico, el tratamiento para el dolor y la psicoterapia.

• ANA PINEDA. Una vida entregada a los Cuidados
• Los inicios como enfermera de Anda Pineda se sitúan en su Cádiz  natal donde permaneció trabajando unos seis años en distintos Centros de Atención Primaria, hasta que se trasladó a Sevilla. Desde hace 25 años Ana Pineda trabaja en Hospital Universitario Virgen Macarena en la Unidad de Urgencias, puesto que ha compatibilizado durante siete años como profesora asociada clínica en la Facultad de Enfermería de la Universidad de Sevilla. Además pertenece a la  Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos e hiperlaxitud (ANSEDH), en concreto trabaja en el área de soporte de la delegación de Andalucía Occidental y Extremadura.

¿Cuáles son los objetivos de la Asociación?

Nuestro objetivo principal es apoyar, ayudar y orientar a los enfermos y a sus familiares, ya que somos conscientes de las dificultades con las que se encuentran en su día a día.

Sabemos que los afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos e hiperlaxitud  pasan gran parte de su vida yendo de consulta en consulta porque son tratados de los diferentes síntomas y signos clínicos que presentan sin llegar a obtener un diagnóstico acertado, debido al desconocimiento existente entre los profesionales de la salud de esta patología, a la falta de especialistas en la materia y de centros de referencia. Por lo que queremos darle visibilidad al Síndrome de Ehlers-Danlos difundiendo información sobre el mismo para que tanto los afectados como los profesionales sanitarios conozcan mejor la enfermedad, síntomas, tratamientos y últimos avances científicos. 

¿Cómo concienciar?

Creemos que es importante concienciar a médicos, instituciones y sociedad en general de lo que supone sufrir una enfermedad como la nuestra. Nos parece fundamental impulsar su estudio e investigación científica con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen y de sus familiares.