«Lidia tiene una ataxia con un cuadro clínico tan complejo que es complicado incluso identificarlo. No puede caminar, no puede coger un lápiz. Necesita que se le alimente cada día. Lidia habla con monosílabos, si bien entiende cuando se le habla. No se atreve a hablar por timidez, muchas veces… porque le cuesta. Durante los primeros dos años de vida no podía ver. Pese a todo ello sonríe mucho y es muy sociable. Le encanta que la familia se reúna en torno a la comida, ver caras conocidas es su momento cumbre», explica José Manuel López, al reseñar 500 consultas, en torno a 1.000 pruebas. La madre de Lidia también es enfermera.

José Manuel López: «Los afectados por estas enfermedades no nos sentimos perdedores, ni condenados. No nos rendimos. Queremos vivir con dignidad. Si no podemos hablar ni comer, si no podemos caminar… lo vamos a afrontar con una sonrisa y apoyo mutuo»

«Mi hija de adolescente era una niña activa hasta que se le luxó un hombro. Al principio no le dimos importancia incluso un doctor le preguntó por qué se luxaba. La derivaron a Salud Mental porque consideraron que las luxaciones eran provocadas. Esto le generó un profundo sentimiento de culpa. Pero comenzaron otros muchos problemas: taquicardias, dolor, síncopes…. Por una casualidad diagnosticaron a mi hija: síndrome de Ehlers Danlos (SED).

Las taquicardias, síncopes, el dolor… de una joven de 20 años con buena apariencia era muy complicado de mostrar. «Entrar en la Asociación ANSEDH ha sido un antes y un después para mí y para mi hija. Las asociaciones de pacientes defienden y apoyan a los afectados. Una de las principales complicaciones es el desconocimiento sobre esta enfermedad entre los profesionales sanitarios y la invisibilidad«, añade. Las consecuencias de la invisibilidad: retrasos en el diagnóstico, dificultad en la atención sanitaria, no hay equidad, falta de reconocimiento…

«El papel de la Enfermería es fundamental. Al ser enfermera puedo cuidar a mi hija y demostrar sus problemas. La labor de la enfermería es cuidar y coordinar desde un punto de vista holístico», asevera.

Las enfermeras (gestora de casos, atención primaria, pediátricas y escolares son clave): Detectan necesidades del paciente y coordinan (especialidades, Atención Primaria y Hospitalaria, facilitan contactos con asociaciones de pacientes, ofrecen apoyo emocional, colaboran en la investigación, facilitan la transición a la atención sanitaria infantil-adolescente-adultos, generan planes individuales de cuidados, asisten en el ámbito escolar, coordinan con la familia, forman a profesores y alumnados, favorecen la integración, entre otras muchas funciones.