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Carlos Santos, Catedrático de Biología Celular e investigador: «Es importante entender que los afectados por enfermedades mitocondriales necesitan a sus enfermeras y médicos a lo largo de la vida»
El Catedrático e investigador Carlos Santos, organizador de este curso, destaca el papel de las enfermeras en los cuidados que precisan los afectados por estas enfermedades raras a lo largo de toda la vida
La Universidad de Pablo de Olavide organiza el curso de verano ‘El reto de la Atención Primaria en el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales’, que se celebra los próximos 27 y 28 de junio en la sede de Carmona
12 de junio, 2024
Noelia Márquez
–Los próximos 27 y 28 de junio se celebra el Curso sobre Enfermedades Mitocondriales dirigido a profesionales en Atención Primaria, en la sede de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) en Carmona. ¿Puede explicar qué son las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales constituyen la mayor familia dentro de las enfermedades raras. Son enfermedades mayoritariamente heredadas de los padres y se caracterizan por afectar a la estructura o función de un orgánulo celular denominado mitocondria. Este orgánulo es responsable de múltiples funciones celulares, pero la más importante es sin duda la de producir la energía suficiente para el funcionamiento del resto de la célula.
Dentro de las enfermedades raras son la familia más frecuente debido a que la mitocondria requiere de la participación de un gran número de genes y proteínas para funcionar. Cualquier alteración supone un gran impacto para la función de la mitocondria que se afecta y deja de producir la suficiente energía, con el consecuente impacto para los órganos o sistemas más demandantes de energía.
–¿Qué debe conocer una enfermera en Atención Primaria para agilizar la asistencia a estos pacientes?
Los profesionales de la Atención Primaria en general, y las enfermeras en particular, no son los responsables de diagnosticar a estos pacientes. Normalmente este papel lo tienen los clínicos especialistas en este tipo de enfermedades, habitualmente neurólogos y neuropediatras. Sin embargo, las enfermeras en los centros de salud acompañan a estos pacientes desde su nacimiento, y conocen su historial de salud de primera mano.
El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales es complejo, clínicos e investigadores nos esforzamos en ello y suele requerir mucho tiempo. Pero el problema es que el paciente, desde que aparecen los primeros síntomas hasta que llega a las manos adecuadas de los especialistas, sufre un camino muy duro que puede ser acelerado si desde la atención primaria se tiene en cuenta este problema y se conocen los recursos disponibles. De igual forma, un conocimiento de estas enfermedades permitirá a los profesionales de la atención primaria adecuar los tratamientos crónicos de esta enfermedad. Es importante entender que estos pacientes seguirán necesitando a sus enfermeras y médicos a lo largo de la vida. No todo es diagnóstico, lo más importante es el conocimiento de la existencia de la enfermedad.
« Un mejor conocimiento no sólo acortará los tiempos de diagnóstico, sino que redundará en una mejor calidad de vida de los pacientes y de sus familias«
–¿Qué necesidades asistenciales presentan los enfermos?
Además del diagnóstico, que es muy importante para las familias, los pacientes de enfermedades mitocondriales necesitan de una gran cantidad y diversidad de ayudas asistenciales, tanto dentro como fuera del centro de salud. Ello se debe a la gran diversidad de síntomas que muestran estos pacientes. Además de un seguimiento continuo por parte del pediatra o médico de familia suelen requerir rehabilitación física y cognitiva, tratamientos psicológicos, ortopedia, alimentación especial, y un largo número de necesidades que dependen de la enfermedad diagnosticada. Este es un claro ejemplo de la función y la importancia de las enfermeras para dar el mejor tratamiento a estos pacientes.
–¿Puede avanzarnos las investigaciones abiertas en el campus de la Olavide?
Nuestro grupo de investigación de la Olavide es una de las 64 unidades del CIBER de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, 1 de las 4 de Andalucía. Realizamos investigación en tres ámbitos fundamentales de las enfermedades raras, el diagnóstico colaborando con los clínicos para identificar la causa genética de la enfermedad, en el conocimiento de los mecanismos de la enfermedad, que es clave para trabajar en el tercer ámbito, la búsqueda de nuevas terapias. En este momento llevamos adelante un proyecto que trata de identificar marcadores de las enfermedades mitocondriales utilizando nuevos modelos celulares como son los organoides cerebrales, y también trabajamos en dos proyectos dedicados a la identificación de fármacos de reposición para dos enfermedades mitocondriales.
Aprovechando esta posibilidad que me brinda el Ilustre Colegio de Enfermería de Sevilla, por la que doy las gracias, simplemente indicar que el curso que ha organizado mi grupo de investigación trae a Sevilla los mejores especialistas clínicos e investigadores biomédicos españoles en este ámbito con el objetivo acercar estas enfermedades a las enfermeras de la Atención Primaria. No existe otra forma mejor de incrementar el conocimiento de estas enfermedades. Un mejor conocimiento no sólo acortará los tiempos de diagnóstico, sino que redundará en una mejor calidad de vida de los pacientes y de sus familias.
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