9 de abril, 2025

El ICOES apoya a los afectados por la Enfermedad de Pompe considerada como ‘rara’ por su baja prevalencia. Con motivo del Día Internacional dedicado a este problema de salud, la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP)  reivindica  mayor visibilidad, conocimiento y atención de esta patología genética, neuromuscular y poco frecuente.

La Enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es una enfermedad con herencia autosómica recesiva que se produce por un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida. La falta de esta enzima hace que el glucógeno se acumule en el interior de los lisosomas celulares sin degradarse, impidiendo su correcto funcionamiento, afectando al sistema músculo-esquelético, cardiaco y respiratorio.

Una de las principales reivindicaciones de las personas con Enfermedad de Pompe es la investigación, ya que en la actualidad esta patología poco frecuente no tiene cura, aunque sí existen tratamientos que mejoran la calidad de vida