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Inicio Sala de prensa El ICOES participa en el Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico

Noticias

El ICOES participa en el Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico

Rocío Hernández destaca la incorporación de pruebas genéticas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades raras

Foto de Familia del Foro Andaluz de Enfermedades Raras

2 de diciembre, 2024

El presidente del ICOES, Víctor Bohórquez, ha participado esta mañana en el Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, que ha presidio la consejera de Salud, Rocío Hernández.

La titular andaluza de Salud ha destacado «la incorporación de pruebas genéticas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran la mayoría de las enfermedades raras”.

Se estima que actualmente existen unas 8.000 enfermedades raras y afectan a cerca de 500.000 andaluces. La mayoría de estas enfermedades tiene un origen genético, y por este motivo “la genética
se ha convertido en una herramienta clave para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades de manera personalizada, por el que hemos apostado en Andalucía”, ha explicado la consejera.

El Servicio Andaluz de Salud dispone de programas de asesoramiento genético en todas las provincias, y de tecnologías innovadoras como la secuenciación de nueva generación (NGS) en hospitales públicos. En paralelo, se han llevado a cabo procedimientos preanalíticos para lograr una reducción de los tiempos de espera para pruebas genéticas en un 30%. “Esta actualización de la cartera de servicios genéticos en 2024 es un hito que reafirma el compromiso de la comunidad con la salud de sus ciudadanos”, ha asegurado la titular de Salud y Consumo.

En esta atención a las enfermedades raras tienen un papel fundamental las Unidades de Referencia con experiencia en la Atención a las Enfermedades Raras y los Centros,
Servicios y Unidades de Referencia del Sistema del Sistema Nacional de Salud (CSUR). Actualmente, en Andalucía existen 43 CSUR designados, además de Unidades de Referencia Autonómica para ELA, fibrosis quística, porfirias, extrofia vesical y epispadias y disfonía espasmódica. Diez de estos CSUR pertenecen a ERNs (European Reference Networks). Pues bien, de estos 43 CSUR, 22 están vinculados a la atención a las enfermedades raras.

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