Ana Pineda, enfermera y delegada de Soporte de la ANSEDH en Andalucía Occidental: «Es necesario que esta enfermedad, que afecta de manera multisistémica, sea conocida por los profesionales de la Salud y por la sociedad general. La detección precoz permitiría reducir las complicaciones en gran medida»

La Asociación ANSEDH celebra cada 15 de mayo el Día Mundial del Síndrome de Ehlers Danlos, una enfermedad rara que padecen 1 de cada 10.000 personas

Sevilla, a 15 de mayo de 2024

Con motivo del Día Mundial del Síndrome Ehlrs-Danlos e Hiperlaxitud, los afectados quieren alzar la voz a través de su asociación sobre una enfermedad rara. «Muchos enfermos tardan hasta ocho y diez años en lograr un diagnóstico, lo cual repercute en las complicaciones», advierte Pineda.

El desconocimiento de esta rara patología conlleva que los afectados tengan que acudir de manera reiterada a Urgencias sin lograr tratamientos adecuados; y a sufrir años de peregrinaje por distintas especialidades ante la falta de respuestas certeras.

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y el Trastorno del Espectro Hiperlaxo (TEH) son un grupo de trastornos que derivan de una afectación del tejido conectivo, de origen genético, y hereditarios, aunque pueden darse espontáneamente (de novo).

El diagnóstico temprano es esencial para determinar el tratamiento y seguimiento adecuados, la posible afectación a otros miembros de la familia, así como prevenir posibles complicaciones, que en algunos tipos, como el SEDv o el SEDc, pueden ser fatales.

La afectación y gravedad del SED/TEH es multisistémica y puede variar en cada persona, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas manifestaciones clínicas habituales son: hipermovilidad e inestabilidad articular, piel hiperextensible, fragilidad de tejidos, trastornos oculares, fatiga y dolor, perforación de órganos, aneurismas, ansiedad, depresión y fobias entre otros.

El SED y el TEH son enfermedades crónicas y no tienen cura pero sí tratamiento conservador. Su objetivo es paliar los diversos síntomas y comorbilidades, tratar las manifestaciones agudas y prevenir complicaciones.