¿Qué es la enfermedad Pompe?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular provocada por mutaciones de un gen implicado en la degradación del glucógeno a glucosa, proceso necesario para producir energía. 

La anomalía genética provoca acumulación de glucógeno en los tejidos, lo cual desemboca en alteraciones que impiden el normal funcionamiento del músculo y procesos que terminan en la muerte celular. “En lugar de fibra el músculo acumula grasa, lo cual conduce a una progresiva debilidad muscular”, añade Carmen Hidalgo. Hay dos tipos de esta enfermedad: el tipo infantil o de inicio precoz, en niños;  y el tipo tardío, en el adulto.

“El deterioro muscular en los niños provoca aumento en el tamaño del corazón e hipotonía, entre otras consecuencias; mientras que el adulto, la mutación genética afecta especialmente a nivel respiratorio, lo que conlleva que un tercio de los casos necesite ventilación mecánica no invasiva. En el adulto también les afecta a nivel muscular sobre todo en cintura pelviana y cadena posterior de piernas», añade la enfermera experta.

Diagnóstico, tratamiento e investigación

 El diagnóstico precoz es clave frente a la Enfermedad de Pompe. “Los afectados disponen de tratamientos que no curan, pero sí tienen capacidad para frenar la enfermedad, y sus secuelas”, añade la portavoz de los afectados. 

Uno de los objetivos de la Asociación Española Enfermos de Pompe es incluir esta patología en la prueba del talón para favorecer su detección de manera temprana.

El tratamiento consiste en la administración de la enzima muscular encargada de degradar el glucógeno. Para los afectados es necesario acceder al tratamiento de manera precoz para evitar daños irreparables.

La secretaria de la  Asociación Española de Enfermos de Pompe destaca además la enorme importancia de la investigación. “En estos momentos se desarrollan varías líneas de investigación para avanzar hacia terapias génicas que sean capaces de curar la enfermedad. 

La  Asociación Española de Enfermos de Pompe financia  una de las líneas de investigación, terapia génica, que se desarrolla un equipo del Centro de Investigación Genyo en Granada.

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