29 de Febrero, 2024

Este 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha lanzado una campaña para poner el foco en la prevención en estas patologías a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos.

Bajo el lema ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ Feder busca reflexionar en torno a la prevención para evidenciar que la misma no sólo es evitar que la enfermedad no aparezca, si no que también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.

En Europa, se han identificado 6.313 enfermedades raras aunque se estima que puede haber más de 7.000. La mayoría de ellas son de carácter genético y pediátrico, además de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. A esta realidad, se une la baja prevalencia y el desconocimiento que las rodea, lo que genera que más de la mitad de los casos espere más de 6 años para lograr un diagnóstico. A ello se une que sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento.

Incrementar el 20% de las enfermedades raras que son investigadas

Hasta hace unas décadas, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para toda la sociedad. Esta situación se está revirtiendo paulatinamente, sin embargo, a día de hoy sólo el 20% de ellas son investigadas. Ante este contexto, Isabel Motero ha trasladado la importancia de impulsar la investigación como fórmula para «conocer el origen y evolución de estas enfermedades, permitiendo que nos anticipemos a su aparición y ofreciendo nuestras posibilidades de tratamientos que frenen su avance». Juan Carrión ha completado esta radiografía evidenciando la importancia de incrementar la inversión pública en investigación. Ante este contexto, FEDER ha subrayado la importancia de fomentar la participación privada mediante incentivos que motiven nuevas investigaciones a través de, por ejemplo, la declaración acontecimientos de excepcional interés público.

Asimismo, Carrión también ha puesto de manifiesto el valor que aporta el tejido asociativo a la investigación, y ha avanzado que este año FEDER, a través de su Fundación, lanzará una convocatoria extraordinaria dotada con 500.000 euros a este fin.

Acceso en equidad a medicamentos autorizados y terapias

«Cuando aparece la enfermedad, necesitamos frenar su avance» ha subrayado Motero. Si bien existen muy pocos medicamentos para enfermedades raras, a la escasez se une un acceso desigual a los mismos. En este sentido, Carrión ha recordado que de los 147 medicamentos huérfanos -aquellos destinados a estas patologías- autorizados en Europa, sólo 78 están disponibles en España. «Necesitamos agilizar los procesos de financiación de estos medicamentos para que sean accesibles en equidad y en tiempo, ya que actualmente el tiempo medio de financiación es de 23 meses» ha subrayado el presidente de Feder.

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