14 de abril, 2024

La Asociación Española de Enfermos de Pompe ha lanzado un proyecto de microdonaciones (1 euro al mes) a través de la plataforma Teaming para promover la investigación.

Los fondos que logren recaudar a través de las microdonaciones serán destinados a  estudios que aspiran a hallar terapias génicas frente a  esta enfermedad que se desarrollan en GENYO (Centro Mixto  de Investigación integrado por Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica).

La enfermera sevillana Carmen Hidalgo, secretaria de la Asociación Española de Enfermos de Pompe, incide en que los avances científicos constituyen la esperanza de los 300 afectados por este severo problema de salud de origen genético. 

DÍA INTERNACIONAL DE POMPE

Este lunes, 15 de abril se conmemora el Día Internacional dedicado a los afectados por esta enfermedad neuromuscular calificada como ‘rara’ por su baja frecuencia. La enfermedad de Pompe genera un severo y progresivo deterioro neuromuscular.

El origen se localiza en mutaciones de un gen implicado en la degradación del glucógeno a glucosa, proceso necesario para producir energía. La anomalía genética provoca acumulación de glucógeno en los tejidos, lo cual desemboca en alteraciones que impiden el normal funcionamiento del músculo y procesos que terminan en la muerte celular.