La Asociación Española de Enfermos de Pompe lanza un proyecto de microdonaciones (1 euro al mes) para promover la investigación

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La Asociación Española de Enfermos de Pompe lanza un proyecto de microdonaciones (1 euro al mes) para promover la investigación

Este lunes, 15 de abril, se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, patología de origen genético calificada como ‘rara’ por su baja prevalencia

La Asociación Española de Enfermos de Pompe trata de reunir fondos, a través de la plataforma Teaming, que serán destinados a GENYO investigación

Carmen Hidalgo, enfermera y secretaria de la Asociación Española de Enfermos de Pompe, reivindica la equidad en el acceso a los tratamientos

14 de abril, 2024

La Asociación Española de Enfermos de Pompe ha lanzado un proyecto de microdonaciones (1 euro al mes) a través de la plataforma Teaming para promover la investigación.

Los fondos que logren recaudar a través de las microdonaciones serán destinados a estudios que aspiran a hallar terapias génicas frente a esta enfermedad que se desarrollan en GENYO (Centro Mixto de Investigación integrado por Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica).

La enfermera sevillana Carmen Hidalgo, secretaria de la Asociación Española de Enfermos de Pompe, incide en que los avances científicos constituyen la esperanza de los 300 afectados por este severo problema de salud de origen genético.

DÍA INTERNACIONAL DE POMPE

Este lunes, 15 de abril se conmemora el Día Internacional dedicado a los afectados por esta enfermedad neuromuscular calificada como ‘rara’ por su baja frecuencia. La enfermedad de Pompe genera un severo y progresivo deterioro neuromuscular.

El origen se localiza en mutaciones de un gen implicado en la degradación del glucógeno a glucosa, proceso necesario para producir energía. La anomalía genética provoca acumulación de glucógeno en los tejidos, lo cual desemboca en alteraciones que impiden el normal funcionamiento del músculo y procesos que terminan en la muerte celular.

“El deterioro muscular en los niños provoca aumento en el tamaño del corazón e hipotonía, entre otras consecuencias; mientras que el adulto, la mutación genética afecta especialmente a nivel respiratorio, lo que conlleva que un tercio de los casos necesite ventilación mecánica no invasiva. En el adulto también les afecta a nivel muscular sobre todo en cintura pelviana y cadena posterior de piernas», añade la enfermera experta.

COLABORA CON LOS AFECTADOS

Bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, la Asociación Española de Enfermos de Pompe ofrece información de interés general en su web (www.asociaciondepompe.org) . “Además de tener toda la información podrás sumarte a nuestros deseos de investigación con un donativo directo”, recuerda la Carmen Hidalgo.

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