6 de Febrero, 2024

La Reina Letizia ha mostrado su apoyo a los afectados por enfermedades raras para «conseguir el máximo apoyo posible: médico, científico, económico, social», en el marco del acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado en Sevilla, la ciudad que vio nacer a la organización hace ahora 25 años.

A través de este acto FEDER pone el broche de oro a su campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ que ha venido desarrollando en el marco del Día Mundial de estas patologías que se celebró el pasado 29 de febrero. Bajo este lema, FEDER busca reflexionar sobre la importancia de actuar cuanto antes en enfermedades raras porque, si bien la aparición de casi la totalidad de las enfermedades raras no se puede evitar, esto no significa que no podamos frenar sus consecuencias. Por ello, propone actuar desde tres niveles: investigación para entender su origen; diagnóstico para identificar la enfermedad precozmente y acceso a tratamientos farmacológicos y terapias.

En esta línea, Doña Letizia ha señalado que «nos ha quedado claro que reconocer la especialidad en genética clínica es medular para impulsar la medicina personalizada de precisión; que cuando hablamos de prevención no sólo nos referimos a la primaria, sino a esa prevención ligada a investigación, diagnóstico precoz y acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a las diferentes terapias, porque si no identificamos las causas de las patologías raras no podremos prevenirlas». 

Además, ha añadido, que «prevenir también es frenar las consecuencias de padecer una enfermedad poco prevalente. Una de las herramientas es el cribado neonatal, y FEDER lleva mucho tiempo trabajando para que incluya más patologías y sea homogéneo en nuestras 17 comunidades autónomas».

Por su parte, Mónica García, Ministra de Sanidad, ha señalado que los cambios políticos derivan de los cambios sociales y, entre otras cuestiones, que se ha ampliado las pruebas de cribado neonatal a enfermedades raras, siendo ésta además una de las reivindicaciones históricas de FEDER, además de recordar la sostenibilidad de los programas de detección precoz, el catálogo de genómica y la red únicas.

Precisamente al hilo de la prevención en enfermedades raras, Lluis Montoliu, investigador Científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología, ha trasladado el valor de la investigación, el diagnóstico temprano y el tratamiento como fórmulas para la prevención de estas patologías. Además, el divulgador, a través de esta charla inspiracional en la que además ha puesto en valor el papel del tejido asociativo en cada uno de estos ejes, especialmente en el impulso de la investigación que ha sido precisamente uno de los principales mensajes que se han compartido durante el acto.

Una mirada al pasado, presente y futuro de las enfermedades raras

En 1999, fue la capital andaluza la que vio nacer a la organización. Por ello, este año era más importante que nunca volver a los orígenes. Para ello, FEDER ha contado con Juan Manuel Moreno, Presidente de la Junta de Andalucía, y de José Luis Sanz, alcalde de Sevilla, quienes han trasladado el compromiso tanto de la corporación municipal como de la Junta donde actualmente se identifican 80 proyectos de investigación.

Junto a ellos, las instituciones andaluzas también han estado representadas en el acto por Pedro Fernández, Delegado del Gobierno en Andalucía, Patricia del Pozo, Consejera de Educación, Catalina García, Consejera de Sanidad, Juan Francisco Bueno, Teniente Alcalde de Sevilla, y Silvia Pozo, Delegada de Salud.

El espíritu andaluz ha estado además presente durante todo el acto, desde el inicio con la actuación del grupo sevillano ‘Siempre Así’, que ha interpretado ‘Si los hombres han llegado hasta la luna’, una de sus canciones más icónicas para trasladar un mensaje de reconocimiento al movimiento.

La conducción del acto ha estado liderada por Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación, quien ha puesto el foco en la evolución del tejido asociativo: «Hace veinticinco años nos sentíamos aislados, solos ante la ausencia de respuestas. Nuestras patologías eran desconocidas.  Pero en 1999, 7 asociaciones decidisteis cambiar esta realidad y constituir FEDER. Desde entonces hasta ahora, vuestra respuesta ha sido contundente».

Una reflexión que ha compartido durante su ponencia Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación: «Echo la vista atrás y no puedo creer donde hemos llegado juntos y unidos. Estamos presentes en toda España, Europa e Iberoamérica, incluso hemos llegado a Naciones Unidas». Así se ha recogido además, en un vídeo muy especial: el ‘Cuaderno de Esperanza’, un vídeo con el que la organización ha resumido el pasado, presente y futuro de la organización.

538 entidades en FEDER

Una de las principales novedades de este acto que FEDER viene desarrollando desde hace más de 15 años es que, por primera vez, ha entregado un único reconocimiento. «En 2024, con motivo de nuestro 25 aniversario, deseamos reconocer a todas y cada una de las 538 entidades que habéis formado parte del colectivo» ha explicado Isabel Motero durante la presentación de los premios.

Investigación, diagnóstico precoz, tratamiento y terapias

Este año, FEDER habla por primera vez de prevención. «Y lo hacemos, solicitando mayores esfuerzos en investigación. Porque conocer el origen y la evolución de las patologías es el inicio del camino y porque a la fecha sólo el 20% de las más de 6.313 enfermedades raras están siendo investigadas» ha especificado Carrión. Frente a ello, la organización reclama mayores incentivos y que la investigación en estas patologías sea declarada acontecimiento de excepcional interés público.

Junto a la investigación, la prevención está en garantizar un diagnóstico precoz. «Porque si no conoces la enfermedad a la que te enfrentas, no puedes hacer nada para evitar su avance». Así, FEDER traslada la urgencia del impulso de la genómica, ya que casi el 80% de las ER son de origen genético. Y «necesitamos que vaya de la mano del reconocimiento de la especialidad de genética clínica» ha subrayado el Presidente de FEDER, que también ha señalado la importancia de homogeneizar los programas de cribado neonatal y la implantación del Código Orpha.

El diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento. Cuando aparece la enfermedad necesitamos curar o frenar su avance, y porque actualmente sólo existen fármacos para el 6% de las enfermedades raras y su acceso es desigual. «En España, contamos sólo con 78 medicamentos huérfanos financiados por el SNS de los 147 con autorización de comercialización en Europa. Esto significa que existen graves inequidades en relación a otros países europeos que debemos afrontar» ha traslado Carrión.

Noticias Relacionadas

Víctor Bohórquez: «Todo esfuerzo merece la pena si logramos que un niño tenga más facilidades«

Juan Carrión, presidente de Feder: «Las enfermedades raras afectan principalmente a niños, de modo que la figura de la Enfermera Escolar es clave para una Educación inclusiva«