REDACCIÓN: NADIA OSMAN GARCÍA / FOTO: MANUEL GÓMEZ

Dolores Juana Ramos Gómez es enfermera y forma parte de la Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria (SAMFyC). Ella, junto a otros profesionales sanitarios, trabaja para avanzar en la lucha por las enfermedades raras, aumentar la formación de los profesionales que las atienden y crear conciencia en la sociedad de su existencia y de los problemas que sufren los pacientes y sus familias. También trazan líneas para desarrollar investigaciones y protocolos de atención.  

Pregunta: ¿Qué se considera una enfermedad rara?

R: Es aquella que afecta a un número reducido de personas, por lo que en la práctica clínica habitual no se tiene muy presente, lo que dificulta su diagnóstico, y conlleva un retraso en el tratamiento. Todo ello, hace que los pacientes puedan presentar un empeoramiento de su salud hasta que llega el diagnóstico definitivo, después de haber pasado por diagnóstico no acertados. Conlleva, por tanto, retrasos en el tratamiento, en el caso que lo hubiere, ya que no todas tienen esa opción. Y ahí radica la importancia de la investigación, tanto para la detección precoz y buen diagnóstico, como la investigación enfocada a los tratamientos. Conseguir tratamientos específicos es importante, ya que muchas de ellas se ven abocadas al tratamiento de las comorbilidades, lo que implica pacientes polimedicados y sin una cura real.

«La falta de cura para estas enfermedades y la complejidad de las mismas,

unido al desconocimiento, hace que el seguimiento no sea el adecuado

en multitud de casos»

P: ¿La sociedad está preparada para ellas?

R: La sociedad está preparada. Las enfermedades minoritarias necesitan a la sociedad. Solo la ciudadanía es capaz de producir un cambio real. Gracias a una mayor sensibilización social en los últimos años se ha logrado avanzar un poco en la cobertura de las necesidades de estas familias. La ciudadanía necesita que se les transmita la realidad de estas personas.

Lo ha demostrado sobradamente en la pandemia que aún vivimos. La solidaridad social es importante, muy importante. Otra cosa, es si la pregunta está dirigida hacia sectores farmacéuticos, políticos, o de otra índole en los que entran en juego interés, como los económicos, por ejemplo. 

P: Y el sistema sanitario, ¿las atiende correctamente?

R: La respuesta es un rotundo no. Unas veces por desconocimiento del personal sanitario, otras por falta de medios y/o personal… Y otras por cuestiones, que aunque me sean duras de reconocer como personal sanitario que soy, no puedo dejar de admitir que sucede, como es la falta de empatía, la incredulidad, la falta de tiempo en consulta y la falta de escucha activa por parte de algunos compañeros, entre otros.

«Debo recalcar la importancia de tomar conciencia de la necesidad

del trabajo en equipo, así como  fundamental la coordinación total entre médico-

enfermera, sin olvidar en ningún momento la figura del trabajador social»

ABORDAJE SOCIO-SANITARIO MULTIDISCIPLINAR

P. Los pacientes que padecen estas patologías, ¿están olvidados?

R: No diría olvidados, no es eso.  Digamos que son pacientes incómodos de llevar. La falta de cura para estas enfermedades y la complejidad de las mismas, unido al desconocimiento, hace que el seguimiento no sea el adecuado en multitud de casos.

P: ¿Qué necesitan?

R: A mi forma de ver, se hace necesario estructurar la asistencia a estos pacientes en equipos multidisciplinarios con una conexión y trabajo en equipo real, un abordaje socio-sanitario que estudie y evalúe las necesidades en cada caso. Formación, otro punto importantísimo, para el buen hacer de nuestros profesionales.

Existen muchas personas afectadas por estas enfermedades, personas que se ven inmersas en una vida difícil, llena de incomprensión y  falta de empatía, con dificultades no sólo sanitarias, también sociales. Así cómo dificultades económicas derivadas del no reconocimiento de enfermedad, a veces son personas cuyo aspecto es saludable aunque no estén sanas. 

POCO PRESUPUESTO DESTINADO A LA INVESTIGACIÓN

P: ¿Cómo la figura de la enfermera puede contribuir a su bienestar?

R: La enfermera es fundamental en los cuidados de todos los pacientes, en los que padecen enfermedades raras no lo son menos. Es más, diría que es fundamental, no solo porque es la encargada de la administración de los tratamientos que prescribe el médico, sino también, y a mi forma de ver, lo más importante, la parte social y emocional, tanto de pacientes como de cuidadores. La enfermera tiene una labor importantísima.

Debo recalcar la importancia de tomar conciencia de la necesidad del trabajo en equipo, así como  fundamental la coordinación total entre médico-enfermera, sin olvidar en ningún momento la figura del trabajador social, pieza clave en la atención de estos pacientes tan vulnerables. Siendo la Atención Primaria la que soportaría el gran peso de ésta asistencia y donde, lo dicho supone una prioridad.

P: ¿Falta investigación?

R: Muchísima, y es algo fundamental, algo que reclamamos a viva voz. Se necesitan tratamientos efectivos y bases para el diagnóstico certero, pero al ser enfermedades minoritarias hay pocas personas que investiguen, y sobre todo hay poco presupuesto destinado a ello. 

En el tema investigación, y cómo todos sabemos, las compañías farmacéuticas tienen mucho que decir, pero son empresas y la finalidad es ganar dinero, no perderlo. Es por ello, que pocas son las que tienen líneas de investigación al respecto.