26 de febrero de 2026

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, la Asociación de Enfermos de Pompe recuerda que «la enfermedad de Pompe está catalogada como una enfermedad rara o poco frecuente y quiere visibilizar la realidad de las personas que conviven con esta patología y con el conjunto de las enfermedades raras en nuestro país. Del mismo modo, en esta fecha destacada quiere reconocer y poner en valor la labor fundamental de los profesionales de la enfermería en su cuidado y seguimiento.

Se estima que el diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar más de cuatro años, un tiempo especialmente crítico en enfermedades progresivas. A ello se suma que solo alrededor del 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamientos específicos, lo que pone de manifiesto la necesidad de seguir impulsando la investigación y el acceso equitativo a las terapias disponibles. Aunque actualmente no existe cura para la enfermedad de Pompe, sí hay tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresión de los síntomas.

LA ENFERMERÍA, PILAR EN EL CUIDADO Y LA EQUIDAD

Dada la naturaleza progresiva de la enfermedad, que se manifiesta con debilidad muscular y dependencia, los cuidados de enfermería se convierten en uno de los ejes vertebradores de la atención al paciente.

• Desde AAEPOMPE se destaca y agradece profundamente la labor de los profesionales de enfermería, cuya intervención es clave para:
• • El soporte en el tratamiento: la administración y el seguimiento de las terapias actuales, tanto la terapia de reemplazo enzimático como Nexviadyme® (avalglucosidasa alfa) o el nuevo fármaco POMBILITI+OPFOLDA , requieren de una vigilancia experta para mejorar la función muscular y respiratoria.
    
  • La coordinación sociosanitaria: el profesional de la enfermería es esencial para reducir la falta de coordinación entre los ámbitos sanitario y social, una de las mayores dificultades actuales. La educación y apoyo familiar: el acompañamiento a las familias y cuidadores, pieza clave en la atención diaria, recae frecuentemente en la labor pedagógica de la enfermería.

IMPACTO DE LA ENFERMEDAD

La Asociación de Enfermos de Pompe destaca también el impacto social, emocional y económico que supone convivir con una enfermedad rara: dificultades en el acceso a especialistas, desigualdades territoriales en la atención, falta de coordinación entre los ámbitos sanitario y social, y una elevada carga para las familias y personas cuidadoras.

AEEP se suma a las reivindicaciones del movimiento asociativo de enfermedades raras y reclama a las administraciones públicas, a nivel nacional: Diagnósticos más rápidos y homogéneos en todo el territorio, con acceso a pruebas genéticas y cribados cuando estén indicados. Equidad en el acceso a tratamientos, evitando desigualdades entre comunidades autónomas. Del mismo modo, equidad en el acceso a la atención sanitaria. Impulso decidido a la investigación, especialmente en enfermedades raras y poco frecuentes.

Mejor coordinación sociosanitaria, que garantice una atención integral y continuada. Reconocimiento y apoyo a las familias y cuidadores, pieza clave en la atención diaria.

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  LA ASOCIACIÓN Y LA ENFERMEDAD
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  La Asociación Española de Enfermos de Pompe es una entidad sin ánimo de lucro constituida por pacientes, familiares y amigos de afectados por la enfermedad de Pompe, así como por personal sanitario con interés en el tratamiento de estas enfermedades.
  
• La Enfermedad de Pompe es una patología genética, neuromuscular y rara, que puede manifestarse en las primeras etapas de la vida o en edad adulta. Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, en el hígado y el sistema nervioso, debido a la deficiencia de maltasa ácida. Las personas afectadas por Pompe experimentan debilidad muscular, lo que provoca dependencia.
  
• En España se estima que más de 200 personas tienen Pompe, de las cuales están diagnosticadas entre un 50 y un 60 por ciento. La asociación cuenta con212 socios, de los cuales 55 son personas con Enfermedad de Pompe.
  
• Una de las principales peticiones de las personas afectadas y familiares es la investigación, además del desarrollo de terapias y fisioterapias adaptadas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Actualmente, Pompe no tiene cura aunque sí que cuenta con distintos tratamientos que mejoran la calidad de vida de las personas afectadas. Toda la info aquí: www.asociaciondepompe.org