14 de abril, 2025

El Ilustre Colegio Oficial de Enfermería (ICOES) luce de morado estos días en apoyo a los afectados por la Enfermedad de Pompe, patología calificada de rara por su baja prevalencia.

El colegio profesional de las enfermeras de Sevilla se suma, a través de varias iniciativas, a la campaña lanzada por la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP), en torno a este 15 de abril, Día Internacional de la Enfermedad de Pompe.

Una de las principales reivindicaciones de las personas con Enfermedad de Pompe es la investigación, ya que en la actualidad esta patología poco frecuente no tiene cura, aunque sí existen tratamientos que mejoran la calidad de vida. «Esta investigación y la lucha por una cura no puede materializarse sin inversiones económicas y el apoyo tanto institucional como social. Por ello, desde la AEEP instan a establecer mecanismos que incentiven y promuevan la investigación de esta enfermedad rara, además de dar continuidad a los proyectos que ya están en marcha», explican desde la AEEP.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE POMPE?

La Enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es una enfermedad con herencia autosómica recesiva que se produce por un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida. La falta de esta enzima hace que el glucógeno se acumule en el interior de los lisosomas celulares sin degradarse, impidiendo su correcto funcionamiento, afectando al sistema músculo-esquelético, cardiaco y respiratorio.

REIVINDICACIONES

La esperanza de los afectados reside en la investigación, de modo que la búsqueda de fondos que estimulen y refuercen trabajos encaminados en buscar terapias es una de las principales reivindicaciones. Del mismo modo, la entidad reclama que se asegure el acceso equitativo y rápido a las pruebas diagnósticas, especialmente las pruebas genéticas, ya que un diagnóstico temprano redunda en la posibilidad de mejorar la calidad de vida de la persona y de su familia.

La AEEP insta y reivindica un compromiso institucional y social firme y constante por la investigación, una atención sociosanitaria multidisciplinar, de calidad y personalizada, y la garantía de igualdad social en todos los ámbitos, incluyendo el sanitario, el social, el educativo y el laboral.

ATENCIÓN A LA PERSONA Y A LA FAMILIA

La Asociación Española de Enfermos de Pompe recuerda que más allá de una enfermedad minoritaria -como es Pompe- está la persona afectada y su familia. Por eso, desde esta entidad se pide que en el abordaje de la Enfermedad de Pompe se implemente una visión social y transversal que abarque la atención integral y humanización sanitaria, el acceso equitativo a los servicios de salud y sociales, actuaciones amparadas en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Recuerda así la importancia del asesoramiento genético, del apoyo psicológico y de las terapias personalizadas.

Carmen Hidalgo, enfermera y secretaria de la Asociación Española de Enfermos de Pompe, reivindica equidad en el acceso a los tratamientos

SIN CURA, PERO CON TRATAMIENTO

Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima -glucosidasa recombinante humana constituyó el primer tratamiento específico para esta enfermedad.

Con la llegada de Nexviadyme® (avalglucosidasa alfa), el nuevo fármaco para terapia de reemplazo enzimático, se abre un nuevo horizonte para las personas con Pompe; cuenta con la aprobación de financiación por parte del Ministerio de Sanidad para su tratamiento a largo plazo tanto en Pompe de inicio tardío (adultos y niños) como de inicio infantil (lactantes).

Además, se suma el nuevo fármaco POMBILITI+OPFOLDA (Cipaglucosidasa alfa+ miglustat), de la farmacéutica Amicus, y que está indicado exclusivamente para adultos.