25 de febrero, 2025

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el ICOES se suma al comunicado lanzado por la Asociación Española de Enfermos de Pompe – AEEP, para reivindicar mayor visibilidad, conocimiento y atención de las patologías poco frecuentes para lo que se necesita financiación pública para mejorar la investigación y el abordaje sociosanitario integral de estas enfermedades.

Cada mes de febrero desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), desde Rare Diseases Europe (EURORDIS), y desde las distintas asociaciones que representan a las familias afectadas por enfermedades raras se alza la voz para dar visibilidad a situaciones que requieren de una atención integral.

• La Asociación Española de Enfermos de Pompe – AEEP insta a las administraciones a:
• Establecer sistemas de incentivación fiscal que promuevan la investigación, y la declaración de la investigación en Enfermedades Raras como Acontecimiento de
  Excepcional Interés Público.
• Dar continuidad a programas de investigación específicos que ya están en marcha generando conocimiento; y facilitar la transferencia del conocimiento.
• Seguir impulsando la información epidemiológica: registro (poblacional y de pacientes), información sobre ER y trastornos raros sin un diagnóstico determinado.
• Asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las genéticas. Para ello es fundamental la implementación de la Medicina Personalizada y de Precisión con los recursos y profesionales adecuados.
• Lograr el acceso en tiempo y condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación,

• Las enfermedades raras afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En España afectan a más de 3 millones de personas. Están identificadas 6.417 enfermedades raras, la mayoría genéticas.
• La Enfermedad de Pompe es una patología genética, neuromuscular y rara, que puede manifestarse en las primeras etapas de la vida o en edad adulta.
• El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora este 28 de febrero con el objetivo de dar visibilidad social, sanitaria y política a las personas y familia afectadas por una patología poco frecuente.

ATENCIÓN A LA PERSONA Y A LA FAMILIA

Desde la Asociación Española de Enfermos de Pompe recuerdan que más allá de una enfermedad rara está la persona afectada y su familia. Por eso, en el abordaje de estas patologías se precisa una visión social y transversal que abarque la atención integral y humanización sanitaria, el acceso equitativo a los servicios de salud y sociales, actuaciones amparadas en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

Para que esta visión transversal sea una realidad, instamos a que dicha Estrategia se implemente a nivel autonómico, eliminando diferencias territoriales. Del mismo modo, reclamamos una inclusión social, educativa y laboral real para las personas con una enfermedad rara. Y para conseguirlo, seguimos instando a que se nos otorgue el espacio y la incidencia social y política que merecemos.

En este 28 de febrero, la Asociación Española de Enfermos de Pompe se suma al mensaje de la Federación Española de Enfermedades Raras, e insta a las
instituciones competentes a impulsar medidas dirigidas a promover la prevención de las enfermedades raras, la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento,
tanto farmacológico como mediante otros tipos de terapias, en tiempo y condiciones de equidad.